Según lo establecido por IVDR (Reglamento (UE) 2.017/746), en su Art. 4, serán los Estados miembro los responsables de velar por el cumplimiento de los requisitos de los productos sanitarios in vitro (IVD) que sean empleados en pruebas basadas en genética; dentro de un contexto de los procedimientos llamados «transfronterizos».
Directiva 2.011/24/UE y la asistencia sanitaria transfronteriza
Establece la Directiva 2.011/24/UE un marco jurídico para este tipo de asistencia sanitaria. Tiene por objetivo establecer los requisitos de seguridad y de calidad.
En base a la definición de:
«asistencia sanitaria» : los servicios relacionados con la salud prestados por un profesional sanitario a pacientes para evaluar, mantener o restablecer su estado de salud, incluidos la receta, dispensación y provisión de medicamentos y productos sanitarios;
De IVDR a las pruebas genéticas
De esta forma, el Art. 4 de IVDR expone que cualquier asistencia sanitaria que emplee una prueba genética, cuando participen personas, y se realice con finalidades médicas de:
- diagnóstico,
- mejora del tratamiento,
- pruebas predictivas o
- prenatales.
se debe proporcionar la información pertinente, relativa a:
- la importancia,
- la naturaleza
- y las consecuencias
Se hará a la persona que se somete a la prueba o a su representante legal.
En línea con esto, establece el IVDR que los Estados miembros garantizarán un acceso adecuado al asesoramiento en caso de utilizar este tipo de pruebas genéticas que aporten información acerca de:
- predisposición genética a dolencias o
- enfermedades que se consideren que no pueden ser tratadas de acuerdo al conocimiento actual de la ciencia y la tecnología.
No se aplicará cuando se sepa que el paciente padece la enfermedad y la prueba genética se emplee para confirmar esto.
Se necesitará un consentimiento informado, firmado por el paciente, o aquella información adicional que cada Estado miembro determine.
De la prueba genética a la Regulación IVDR
Define medineplus.gov (sitio oficial del Gobierno de los Estados Unidos) la prueba genética como:
Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en genes, cromosomas o proteínas. Sus resultados pueden confirmar o descartar una posible afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético.
Retomando la definición de producto sanitario in vitro (IVD) conforme al Art. 2 de IVDR, encontramos que es:
cualquier producto sanitario que consista en un reactivo, producto reactivo, calibrador, material de control, kit, instrumento, aparato, pieza de equipo, programa informático o sistema, utilizado solo o en combinación, destinado por el fabricante a ser utilizado in vitro para el estudio de muestras procedentes del cuerpo humano, incluidas las donaciones de sangre y tejidos, única o principalmente con el fin de proporcionar información sobre uno o varios de los elementos siguientes:
a) relativa a un proceso o estado fisiológico o patológico;
b) relativa a deficiencias físicas o mentales congénitas;
c) relativa a la predisposición a una dolencia o enfermedad;
d) para determinar la seguridad y compatibilidad con posibles receptores;
e) para predecir la respuesta o reacción al tratamiento;
f) para establecer o supervisar las medidas terapéuticas.
Por lo que dentro del concepto «prueba genética» quedarán varios de los elementos descritos como producto sanitario in vitro, IVD, aquellos destinados a proporcionar (o participar) en un diagnóstico.
Anexo VIII de IVDR, clasificación de los productos sanitario in vitro
Conforme la Regla 3 se califican como productos sanitario in vitro, aquellos destinados a:
- (…)
- i) la realización de pruebas genéticas humanas;
- (…).
Serán clasificados como Clase C.
En resumen, podemos concluir que cualquier prueba genética destinada a diagnóstico de estados patológicos, a determinar deficiencias congénitas o predisposición a una enfermedad (en términos generales); corresponde a un producto sanitario in vitro, IVD. En ocasiones, tendrá necesariamente que ser acompañado de consentimiento informado y la suficiente información a la persona que se somete a ellas.
Faltará por definir y caracterizar aquellas pruebas genéticas destinadas a fines distintos a los directamente relacionados con la evaluación, mantenimiento y o restablecimiento del estado de salud; junto con la información necesaria asociada.
